Sindrome di Rett e gestione della malattia: all’Azienda Moscati medici e ricercatori a confronto con le famiglie

Sindrome di Rett – Domani, 5 ottobre, dalle ore 9, alla nell’aula magna della Città ospedaliera

Medici, ricercatori, docenti universitari, famiglie insieme per discutere degli aspetti clinici e gestionali della Sindrome di Rett, una malattia rara provocata da mutazioni genetiche. Domani, sabato 5 ottobre, a partire dalle ore 9, l’incontro-dibattito nell’aula magna della Città ospedaliera di Avellino organizzato dall’associazione ConRett Onlus. Responsabili scientifici dell’evento sono Gaetana Cerbone, Dirigente Medico di Genetica Medica dell’Azienda Moscati e Luigi De Martino, Medico in Formazione Specialistica dell’Università di Salerno. «Il convegno sarà incentrato sulle problematiche più rilevanti della Sindrome di Rett  – spiega Cerbone – con il coinvolgimento delle famiglie che vivono direttamente l’esperienza della malattia. Ma si parlerà anche di ricerca e delle ultime novità in ambito farmacologico».

La Sindrome di Rett è un disordine genetico che colpisce principalmente le femmine nei primi due anni di vita, provocando un arresto dello sviluppo cognitivo-motorio e del linguaggio. «Dal 2018 – continua Cerbone – è stato avviato, presso l’Azienda Moscati, un percorso dedicato per l’assistenza e il follow-up di pazienti affette da Sindrome Rett della Campania e che, fino ad allora, si vedevano costrette a emigrare fuori regione per essere sottoposte ai periodici controlli. Attualmente, bambine e ragazze vengono sottoposte a un’attenta valutazione in Genetica Medica, seguita da un’accurata visita ambulatoriale. Accertamenti strumentali e laboratoristici vengono programmati in regime di day hospital o di ricovero ordinario in collaborazione con l’Unità operativa di Pediatria e con il dott. De Martino dell’Unisa. Gli esami e i controlli sono poi rivalutati in Genetica Medica e, se necessario, vengono indicate delle variazioni terapeutiche e viene stabilito il timing del follow-up successivo».

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